El IMO ofrece diagnóstico genético de casos familiares de glaucoma
En la fotografía aparece el logotipo del IMO.
Coincidiendo con la Semana Mundial del Glaucoma, que se celebra hasta el
próximo sábado 12 de marzo, el Instituto de Microcirugía Ocular de
Barcelona (IMO) ha lanzado una campaña de divulgación y prevención de la
enfermedad. La principal recomendación es que toda la población se someta
a revisiones oculares de forma bianual a partir de los 40 años, mientras
advierte a la población de riesgo que debe extremar las medidas
preventivas, con revisiones anuales. Entre la población de riesgo, se
encuentran las personas con alta miopía u otros problemas graves de
visión, las de raza negra o asiática y, especialmente, las mayores de 60
años y las que tienen antecedentes familiares de glaucoma, dado el
importante componente genético de la enfermedad.
Por ello, el IMO realiza estudios familiares para ofrecer un diagnóstico
genético de la enfermedad o bien confirmarla si ya ha sido clínicamente
diagnosticada; contribuir al pronóstico de la misma (cómo va a
evolucionar), lo que incide directamente en las expectativas del paciente
y en su tratamiento; y facilitar un consejo genético. En el caso de las
familias con niños afectados con esta patología, el consejo genético
permite identificar las alteraciones genéticas en la familia, valorando el
riesgo de aparición de nuevos casos en la descendencia. Además, permite
identificar a los miembros de la familia que son portadores de la
mutación, aunque no la manifiesten, y valorar, de acuerdo con el perfil
genético de sus parejas, la probabilidad de tener hijos afectados por la
patología.
Según la Dra. Roser González, responsable de la Unidad de Investigación
Genética del IMO, “el estudio de las bases genéticas de la patología
repercute en un mayor y mejor conocimiento de la enfermedad, permite
realizar el consejo genético familiar, identificar los factores de riesgo,
ofrecer un diagnóstico precoz a los miembros asintomáticos y poner las
bases para una terapia eficaz”.
Actualmente, hay 4 genes conocidos de herencia mendeliana (de transmisión
directa de padres a hijos) del glaucoma, mientras que el resto de casos de
origen genético, responden a factores de predisposición. Por tanto, si
bien la herencia directa está detrás de algunos casos de glaucoma, el
porcentaje se dispara en los casos en los que la genética es un factor de
predisposición para desarrollar la enfermedad. Por ello, el IMO ha
anunciado, en el marco de la Semana Mundial del Glaucoma, la puesta en
marcha de una investigación para identificar los marcadores de
predisposición genética en la población española.
El proceso es más complicado que en los casos de transmisión familiar
directa, ya que aún no se conocen los marcadores moleculares prevalentes
de la enfermedad y los pocos que se conocen, no son siempre universales.
Sin embargo, se espera que un grupo importante de pacientes afectados
pueda beneficiarse de este nuevo paso en el ámbito de la investigación
genética relacionada con el glaucoma y pueda extremar, así, las medidas
preventivas para controlar la enfermedad desde su fase inicial.
Coincidiendo con la Semana Mundial del Glaucoma, que se celebra hasta el
próximo sábado 12 de marzo, el Instituto de Microcirugía Ocular de
Barcelona (IMO) ha lanzado una campaña de divulgación y prevención de la
enfermedad. La principal recomendación es que toda la población se someta
a revisiones oculares de forma bianual a partir de los 40 años, mientras
advierte a la población de riesgo que debe extremar las medidas
preventivas, con revisiones anuales. Entre la población de riesgo, se
encuentran las personas con alta miopía u otros problemas graves de
visión, las de raza negra o asiática y, especialmente, las mayores de 60
años y las que tienen antecedentes familiares de glaucoma, dado el
importante componente genético de la enfermedad.
Por ello, el IMO realiza estudios familiares para ofrecer un diagnóstico
genético de la enfermedad o bien confirmarla si ya ha sido clínicamente
diagnosticada; contribuir al pronóstico de la misma (cómo va a
evolucionar), lo que incide directamente en las expectativas del paciente
y en su tratamiento; y facilitar un consejo genético. En el caso de las
familias con niños afectados con esta patología, el consejo genético
permite identificar las alteraciones genéticas en la familia, valorando el
riesgo de aparición de nuevos casos en la descendencia. Además, permite
identificar a los miembros de la familia que son portadores de la
mutación, aunque no la manifiesten, y valorar, de acuerdo con el perfil
genético de sus parejas, la probabilidad de tener hijos afectados por la
patología.
Según la Dra. Roser González, responsable de la Unidad de Investigación
Genética del IMO, “el estudio de las bases genéticas de la patología
repercute en un mayor y mejor conocimiento de la enfermedad, permite
realizar el consejo genético familiar, identificar los factores de riesgo,
ofrecer un diagnóstico precoz a los miembros asintomáticos y poner las
bases para una terapia eficaz”.
Actualmente, hay 4 genes conocidos de herencia mendeliana (de transmisión
directa de padres a hijos) del glaucoma, mientras que el resto de casos de
origen genético, responden a factores de predisposición. Por tanto, si
bien la herencia directa está detrás de algunos casos de glaucoma, el
porcentaje se dispara en los casos en los que la genética es un factor de
predisposición para desarrollar la enfermedad. Por ello, el IMO ha
anunciado, en el marco de la Semana Mundial del Glaucoma, la puesta en
marcha de una investigación para identificar los marcadores de
predisposición genética en la población española.
El proceso es más complicado que en los casos de transmisión familiar
directa, ya que aún no se conocen los marcadores moleculares prevalentes
de la enfermedad y los pocos que se conocen, no son siempre universales.
Sin embargo, se espera que un grupo importante de pacientes afectados
pueda beneficiarse de este nuevo paso en el ámbito de la investigación
genética relacionada con el glaucoma y pueda extremar, así, las medidas
preventivas para controlar la enfermedad desde su fase inicial.
El glaucoma
El glaucoma es una enfermedad que provoca un daño progresivo en el nervio
óptico, la parte del ojo que envía las imágenes al cerebro. Como
consecuencia, el campo visual va disminuyendo de forma gradual y puede
llegar a provocar ceguera, si no se trata a tiempo. Generalmente, este deterioro del nervio óptico se produce porque el paciente tiene
dificultades para evacuar el humor acuoso (líquido transparente que baña
las estructuras oculares y mantiene sus propiedades ópticas). Este
deficiente drenaje provoca un aumento de presión intraocular que daña al
nervio óptico. Los tratamientos actuales (fármacos, láser o cirugía),
logran reducir la presión intraocular y frenan el avance de la enfermedad,
pero no pueden devolver la visión perdida.
El glaucoma, que afecta a un millón de personas en España, es la segunda
causa de ceguera evitable en el mundo, donde hay cerca de 60 millones de
personas con la enfermedad, aunque más de la mitad no lo saben.
Gana tiempo, no pierdas visión
Con motivo de la Semana Mundial del Glaucoma, el IMO ha puesto en marcha la campaña “Gana tiempo, no pierdas visión”, para concienciar sobre la
importancia de realizar un diagnóstico precoz de la enfermedad. Entre
otras cosas, la campaña incluye la conferencia: “Gana tiempo, no pierdas
visión: las claves para entender el glaucoma”, que tendrá lugar hoy, 9 de
marzo, a las 19.00h., en la sede del IMO. La conferencia está dirigida a
personas mayores de 40 años y a población de riesgo.
Asimismo, hasta el próximo viernes, 11 de marzo, el IMO ofrece, a través
de la Unidad de Diagnóstico Precoz del Glaucoma, revisiones especiales con
pruebas básicas de screening. Además, el Instituto ha llegado a un acuerdo
con el Colegio Oficial de Ópticos Optometristas de Cataluña para
distribuir en todas las ópticas catalanas material divulgativo sobre la
enfermedad, que incluye unas gafas especialmente diseñadas para reproducir cómo puede ser la visión de un paciente con glaucoma.
FUENTE: http://www.acceso.com/. 10 de marzo de 2011
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